APC-Resistenz – Faktor-V-Leiden-Mutation

Thema des Monats Februar 2012

Bei der tiefen Beinvenenthrombose kommt es zu einer Gerinnselbildung in den Venen. Die Lungenembolie stellt die häufigste, unter Umständen tödlich verlaufende Komplikation einer tiefen Beinvenenthrombose dar.

Neben den klassischen Risikofaktoren für eine Thrombose (Rauchen, operativer Eingriff, Krebserkrankung, Immobilisation, Schwangerschaft, Einnahme von Östrogenen, Übergewicht, ausgeprägtes Krampfaderleiden) spielen gerade bei familiärer Häufung genetische Faktoren eine Rolle.

Bei ca. 40 – 70 % aller Patienten, die ohne äußere Anlässe zur Thrombose neigen, lässt sich die Ursache der Thrombose mit Hilfe bestimmter Labortests ermitteln.

Gerade folgende Umstände sollten an eine Thrombophilie (Thrombophilie meint ein erhöhtes Risiko für Thrombosen bzw. Embolien aufgrund angeborener oder erworbener Störungen der Blutgerinnung) denken lassen:
Venenthrombose bei unter 45jährigen, wiederholt auftretende Thrombosen, Thrombosen ohne Risikofaktoren, Schlaganfälle bei jungen Menschen, andere lebensbedrohliche Ereignisse wie Lungenembolie oder Gehirnvenenthrombosen.

Angeborene Mangelzustände, die zu einem erhöhten Thromboserisiko führen, sind: APC-Resistenz, Antithrombin-III-Mangel, Protein-C-Mangel, Protein-S-Mangel, Hyperhomocysteinämie, Lupus anticoagulans, Faktor-II-Mangel.

Die APC-Resistenz wurde erst 1993 entdeckt, sie gilt aber als die häufigste thrombophile Gerinnungsstörung. In über 90 % beruht die APC-Resistenz auf einer Genmutation des Gerinnungsfaktors V (so genannte Faktor-V-Leiden-Mutation). Der Erbträger (heterozygoter Typ = Merkmalsträger auf einem Gen) hat ein ca. 5 – 10fach erhöhtes Risiko, an einer Venenthrombose zu erkranken. Ein homozygoter Typ (Merkmalsträger auf zwei Genen) lebt mit einem 50 – 100fach erhöhten Risiko. Heterozygote Merkmalsträgerinnen, die die Pille einnehmen, haben gegenüber der Normalbevölkerung ein ca. 35fach höheres Risiko, an einer Thrombose zu erkranken.

Nach Hochrisikooperationen wie Hüft- und Kniegelenksoperationen erhöht sich bei Vorliegen einer APC-Resistenz das Thromboserisiko zusätzlich. Während der Schwangerschaft wird bei Frauen mit einer heterozygoten Faktor-V-Leiden-Mutation, die bisher noch keine Symptome hatten, nur dann eine Thromboseprophylaxe durchgeführt, wenn zusätzliche Risikofaktoren wie Übergewicht oder ein ausgeprägtes Krampfaderleiden vorliegen.

Eine großzügige Prophylaxe mit Heparin („Bauchspritze“) ist einzusetzen, wenn Bettlägrigkeit oder Infektionskrankheiten vorliegen, ein Langstreckenflug ansteht, oder chirurgische Eingriffe geplant sind. ASS ist keine effektive Prophylaxe.